杯状耳临床与遗传学探讨 -凯发k8网页登录
【关键字】杯状耳
1、资料与方法
1996年10月～1997年10月，在西非贝宁共和国阿塔克拉省纳迪丹古市中心医院五官科共有初诊患者2969例，检出杯状耳9例，占门诊人数0.303%。9例中男7例，女2例;年龄最小3岁，最大36岁;双耳8例，单耳1例。
形态分型：杯状耳形态多样，除对耳轮上脚缺失外，耳轮上部也有变化。概括起来有a、b、c、d四种类型。以往人们仅注意到a型，对其他型很少提及。
a型：耳轮上部最高处与耳廓附着最高点在同一水平，外形呈“”形或“7”(图1，图2);b型：与a型“7”大致相同，不同之处是耳轮上部呈“ ”形或棒锤形局限性增宽(图3);c型：耳轮后上部呈“ⅴ”形缺损(图4);d型：耳廓上部与正常耳形状相同，高出耳廓上部皮肤附着处，仅缺少对耳轮上脚。
本组9例中，5例有家族史。选择有一定文化程度，且合作者3例(即先证者)进行家访调查(图6)。询问有无听力障碍(在家中、学校或工作等环境中的听力情况)。详细检查耳廓、外耳道、鼓膜情况，音叉测试或语言测试。同时对头颈、胸腹、脊柱、四肢(包括指趾)作一般检查，记录有无畸形。谱系1先证者增加b超检查，观察肾脏的形态和大小。
2、结果
9例杯状耳中，除1例以听力下降就诊外(听力下降系因双侧耵聍栓塞所致，清除后听力正常)，其余均无听力障碍史。3家系杯状耳健在者18例，无一例有听力障碍。已故3例，其亲属否认患者生前有听觉障碍。外耳道、鼓膜及身体其它部位检查均正常。双耳均为杯状耳者25例，其中3家系中20例(含3例已故者)，门诊非3家系的患者5例。一侧杯状耳2例(门诊1例，另1例为谱系1中的ⅲ5)，均为右侧。耳轮后上方呈“ⅴ”缺如者1例(谱系3ⅲ)。谱系1先证者肾脏b超检查形态大小无异常(左肾9.0cm×4.8cm，右肾8.3cm×4.4cm)。
3、讨论
本组9个先证者分布于7个部族中，各部族相对封闭，男女只能在部族内通婚，即有一定的血缘关系，又不同于近亲的姑表、姨表兄妹的通婚。因为世代久远，部族较大，已分不清亲属关系。正是这种特定的环境，可能比较容易保留或世代遗传这种人类少见的、进化不完善的原始的耳廓形态。3个谱系图显示，父母双亲中有一方系杯状耳，可连续传递，男女均可出现这种特征耳。杯状耳人数约占子代人数的1/2(18/37)。从谱系2可以看出，各小家系中有杯状耳者子代可有，无杯状耳者子女皆无(见谱系2中的ⅱ1与ⅱ3的子代)，符合常染色体显性遗传。应当指出的是杯状耳如同先天性耳前瘘管、副耳的遗传一样，可以是双侧，也可以是单侧，不同的只是单双侧比例不。
正常耳廓的胚胎发育是由第一、第二腮弓的6个小丘样结节(his小丘)融合形成的，这一过程比较复杂，因此，容易造成耳廓形状、大小和位置的变异和畸形。从遗传学角度看，子代耳廓形态是由父母双方的耳基因决定的，杯状耳的形成是由父母双方中一方的杯状耳基因决定的。如父母双方耳廓均正常，子代中出现外耳畸形，如杯状耳，则可用基因突变或父母双方都携带有一个相同的隐性致病基因来解释。具体到本组3个谱系来说，这种突变不可能同时发生在不同区域不同民族的几个家系中，隐性遗传方式与此不同，因此不考虑隐性遗传。
基因不同决定了耳廓形态不同，但基因的表达(表现度)还要受内、外环境的影响，出现畸形程度的加强或减弱，如杯状耳的a、b、c、d变异是否因基因的内、外环境的不同所致，还是因一种基因多种表型所致，还有待于进一步的证实。本组杯状耳患者中无一例有听力障碍或并发其它部位的畸形，因此不考虑townes-brocks综合征，genee-wiedemann综合征，levy-hollister综合征等。
